Dauna sindroms ir iedzimta hromosomu patoloģija, ko 1866.gadā pirmo reizi apraksta Lengdons Dauns, bet hromosomu defektu atklāja Žeroms Ležēns 1959.gadā. Vidēji no 800 bērniem 1 piedzimst ar Dauna sindromu. Līdz šim vēl aizvien nav noskaidrots, kas tieši izraisa 21. hromosomas trisomiju, bet iespēja, ka bērns piedzims ar Dauna sindromu paaugstinās līdz ar vecāku vecumu. Pēc citoģenētiskām formām Dauna sindromu iedala:
 

  • klasiskā trisomija –sastāda 95% no visām trisomijām;

  •  mozaicisms – sastopamība 5%;

  • translokācijas forma – sastopamība 4%.

 Personām ar Dauna sindromu var būt vai nu dažas jeb visas no sekojošajām pazīmēm: ieslīpa acu forma, plakana  un plata deguna sakne, izmainītas plaukstu līnijas, palielināta mēle, īss kakls, īsi roku pirksti, balts punktojums acīs, plakans pakausis un citi. Aptuveni vienai trešdaļai ir iedzimta sirds kaite, liela daļa arī cieš no vairogdziedzera disfunkcijas un pavājinātas imunitātes. Personām ar Dauna sindromu pastāv arī lielāks risks uz elpošnas ceļu saslimšanām un ausu infekcijām, kas var izraisīt kurlumu. Lielākai daļai personu ar Dauna sindromu ir  pavājināts muskuļu tonuss, kura rezultātā fiziskā attīstība notiek lēnāk. Gandrīz visām personām ar Dauna sindromu ir pazemināts Inteliģences koeficents ( parasti robežās starp 50 līdz 80). Mūsdienās, pateicoties cilvēku ar Dauna sindromu agrīnajai stimulācijai un integrācijai izglītības sistēmā, smaga garīga atpalicība ir ļoti reti novērojama. Lai gan Dauna sindroms nav ārstējams, ļoti daudz kas var tikt darīts lai nozīmīgi uzlabotu dzīves kvalitāti cilvēkiem kurus tas ir skāris. Bērniem ar Dauna sindromu vitāla ir agrīna stimulācija, sistemātiski treniņi un apmācības. Ir pieejamas īpašas komunikācijas un motorikas treniņprogrammas, kas ir radītas speciāli bērniem ar Dauna sindromu. Pateicoties plašām fizisko un intelektuālo spēju attīstības programmām šobrīd daudzi jaunieši ar Dauna sindromu dzīvo pilnvērtīgu un vairāk vai mazāk neatkarīgu dzīvi. 

 Neliela daļu no Margaritas Mulleres, jaunas meitenes ar Dauna sindromu, skolas sacerējuma par to ko viņai nozīmē Dauna sindroms:

  „Šodien es jums gribētu pastāstīt par Dauna sindromu.  Iemesls kāpēc es par to runāju, ir lai varētu pateikt: „Jā, man ir Dauna sindroms. Dažkārt man nākas vairāk strādāt lai ko iemācītos, bet principā esmu tāda pati kā visi citi”. Es gribu pastāstīt cilvēkiem, ka tas ka man ir Dauna sindroms neatur mani darīt lietas ko es gribu darīt. Man vienkārši ir vairāk jāpiepūlās...

     Neskatoties uz to, ka man ir ekstra hromosoma, manas pārējās hromosomas pārnēsā informāciju no paaudzes uz paaudzi, tāpat kā jūsu... Piemēram, man no tēva ir zilas acis un gaiša āda no mammas, blondie mati no vecmāmiņas...Man patīk koncentrēties uz to, ka esmu tāda pati kā visi citi.

      Es esmu ļoti priecīga, ka dzīvoju šodien, nevis 50 jeb pat 20 gadus atpakaļ, tāpēc ka tad ārsti un eksperti domāja, ka cilvēki ar Dauna sindromu nav spējīgi mācīties. Bet tagad mēs zinam, ka cilvēki ar Dauna sindromu spēj darīt daudz dažādas lietas.

      Es piemēram daru lietas ko daži cilvēki domāja, ka nekad nedarīšu. Kad es piedzimu kāds sacija manai mammai, ka nevajadzēja mani saukt par Margaritu, tāpēc ka es nekad nespēšot izrunāt savu vārdu. Tā pati persona drošvien arī nedomāja, ka es iegūšu Speciālajā Olimpiādē četras medaļas peldēšanā, ka man būs zaļā josta karatē, ka es cepšu picas, lasīšu grāmatas, skriešu kilometru, jeb teikšu runas klases priekšā. Ar daudz smaga darba un uzmundrinājuma, es visu to varu.

     Es neesmu bēdīga, ka man ir Dauna sindroms. Tā ir vienkārši daļa no manis. Man ir lielisks brālis un vecāki, kas mani ļoti mīl. Man ir lieliski draugi ar kuriem kopā izklaidējos... Dauna sindroms man netraucē dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.”

 

Mīti un patiesība

Mīts: Dauna sindroms ir reta ģenētiska pataloģija.

Patiesībā: Dauna sindroms ir viss biežāk sastopamā ģenētiskā pataloģija pasaulē. Šobrīd pasaulē dzīvo vairāk nekā 1 miljons cilvēku ar Dauna sindromu.

 

 

Mīts: Bērni ar Dauna sindromu pārsvarā dzimst veciem vecākiem.

Patiesībā: Vairāk kā 80% bērnu ar Dauna sindromu piedzims mātēm, kas ir jaunākas par 35 gadiem.

 

 

Mīts: Cilvēki ar Dauna sindromu nedzīvo ilgi.

Patiesība: Pēdējo gadu laikā paredzemais dzīves ilgums ir dramatiski paaugstinājies, šobrīd vidējais dzīves ilgums ir 50 gadi.

 

 

Mīts: Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir smaga garīgā atpalicība.

Patiesībā: Lielākajai daļai cilvēku ar Dauna sindromu ir nedaudz zemāks Inteliģences Koeficents. Bērni var labi iekļauties skolu vidē un pieaugušie ar Dauna sindromu var ar panākumiem strādāt dažādus darbus. Mācību grūtības eksaktajos priekšmetos bieži vien novērš audzinātāju uzmanību no bērna spējām un talantiem citās sfērās.

 

 

Mīts: Bērniem ar Dauna sindromu labāk ir apmeklēt specializētās skolas.

Patiesībā: Visās attīstītajās pasaules valstīs bērni ar Dauna sindromu tiek veiksmīgi iekļauti skolās,  un bieži vien ne tikai beidz vidusskolu, bet arī koledžu un dažos gadījumos unversitāti.

 

 

Mīts: Pieaugušie ar Dauna sindromu nespēj strādāt.

Patiesībā: Cilvēki ar Dauna sindromu var strādāt gan ofisos, viesnīcās, restorānos, slimnīcās, gan citās vietās. Viņi savu darbu dara ar precizitāti, entuziasmu un atbildību.

 

 

Mīts: Cilvēki ar Dauna sindromu nekad nebūs spējīgi dzīvot neatkarīgi no ģimenes.

Patiesībā: Pateicoties veiksmīgai integrācijai sabiedrībā daudzās valstīs cilvēki ar Dauna sindromu dzīvo neatkarīgi no vecākiem, pārsvarā kopā ar draugiem jeb grupu mājās. Tomēr ir arī cilvēki, kas dzīvo  paši savās mājās ko nopirkuši jeb īrē par pašu nopelnīto naudu.

 

 

Mīts: Cilvēki ar Dauna sindromu vienmēr ir priecīgi.

Patiesībā: Viņiem ir tieši tādas pašas jūtas un emocijas kā jebkuram no mums. Vienīgi viņi mazāk izjūt savās sirdīs ļaunumu, naidu un skaudību, un ir atvērti pret apkārtējiem.

 

 

Mīts: Cilvēkiem ar Dauna sindromu nevar būt partneri un sava ģimene.

Patiesībā: Viņi tāpat iemīlās, iet uz randiņiem, precas un dažos gadījumos audzina bērnus. Sievietes ar Dauna sindromu var dzemdēt bērnus, iespēja ka arī bērnam būs Dauna sindroms ir 50%.

 

Ievērojami cilvēki ar Dauna sindromu

 Pablo Pineda - spāņu aktieris, kas saņēmis Shell balvu 2009. San Sebastian Starptautiskajā filmu festivālā par savu sniegumu filmā Yo Tambien. Filmā viņš spēlē universitātes absolventa ar Dauna sindromu lomu, kas ir ļoti līdzīga īstajā dzīvē. Pineda dzīvo Malagā un strādā pašvaldībā. Viņam ir diploms izglītības psiholoģijā un viņš bija pirmais cilvēks ar Dauna sindromu kurš pabeidza unversitāti Eiropā.

Paula Sage – Skotu aktrise. 2003. gadā par filmu Afterlife ieguva BAFTA Scotland balvu  par labāko pirmo debiju un 2004. gadā Bratislavas Starptautiskajā Filmu Festivālā tika atzīta par labāko aktrisi;

Sujeet Desai – ievērojams klasiskās mūzikas izpildītājs, beidzis Masečūtas Mūzikas Akadēmiju. http://www.sujeet.com/

Nigels Hunts – Britu autors, publicējus grāmatas “Nigela Hunta pasaule” un “Mongolīdu jaunieša dienasgrāmata” ;

Karena Gaffneja – Karenas Gaffnejas Fonda, kas cīnās par cilvēku ar Dauna sindromu tiesībām, dibinātāja un direktore. www.karengaffneyfoundation.com

Bernadette Resha – amerikāņu māksliniece un sportiste. http://www.bernadetteresha.com/index.htm

Kris Burke - amerikāņu dziedātājs, solists grupā Chris Burke Band, izdevis 4 mūzikas albumus. Spēlejis vairākās mākslas filmās un seriālos. http://www.welcome.to/chrisburke

Džeina Kamerona – amerikāņu tekstilmāksliniece. http://www.janecameron.com/

Mišels Džonsons – amrikāņu gleznotājs.